[{"data":1,"prerenderedAt":-1},["ShallowReactive",2],{"article-sma-u-trojaczkow-terapia-genowa-w-trzecim-tygodniu-zycia-live":3,"article-related-sma-u-trojaczkow-terapia-genowa-w-trzecim-tygodniu-zycia":48},{"data":4},{"id":5,"slug":6,"title":7,"excerpt":8,"content":9,"status":10,"visibility":11,"created_at":12,"published_at":12,"updated_at":12,"url":13,"cover_image_url":14,"author":15,"category":19,"tags":23,"seo":44},"163","sma-u-trojaczkow-terapia-genowa-w-trzecim-tygodniu-zycia","SMA u trojaczków: terapia genowa podana dwóm chłopcom w trzecim tygodniu życia","Dwóch chłopców z trojaczków otrzymało terapię genową w trzecim tygodniu życia po wykryciu rdzeniowego zaniku mięśni w badaniach przesiewowych. Cztery miesiące później rozwijają się zgodnie z planem dla zdrowych niemowląt, a medycyna pokazuje, jak szybkie działanie może zmienić los choroby.","\u003Cp>To nie fikcja: w trzecim tygodniu życia dwaj chłopcy z trojaczków otrzymali terapię genową po wykryciu rdzeniowego zaniku mięśni w badaniach przesiewowych. Cztery miesiące później rozwijają się zgodnie z oczekiwaniami dla zdrowych niemowląt, co potwierdza komunikat Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach. Ta historia ma dwa wymiary: medyczny i systemowy. Medyczny, bo wczesne podanie terapii genowej potrafi zatrzymać lub znacząco ograniczyć postęp SMA. Systemowy, bo to przykład, jak doprowadzić do szybkiej interwencji w całym łańcuchu opieki – od badań przesiewowych po monitorowanie rozwoju maluchów. \n\nNa czym polega ten efekt? SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba u podłożu utraty komórek ruchowych. Kiedy nie reaguje na tradycyjne terapie objawowe i fizjoterapię, postęp jest alarmujący: osłabienie kończyn, trudności w oddechu i problemy z połykania. W tej opowieści kluczowy jest czas. Wysokiej jakości badania przesiewowe potrafią wykryć SMA jeszcze zanim pojawią się symptomy. A następnie w kilka tygodni od rozpoznania pojawia się terapia genowa, która ma potencjał do uruchomienia mechanizmu ochronnego w neuronach ruchowych. W tym przypadku początek nastąpił w trzecim tygodniu życia, a to zdaje się decyduć o przebiegu choroby w najczystszy sposób.\n\n\u003C\u002Fp>\u003Ch3>Wczesne leczenie SMA — co to znaczy w praktyce\u003C\u002Fh3>\u003Cp>\n\nKiedy mówimy o wczesnym leczeniu SMA, mamy na myśli decyzje, które podejmuje rodzina, zespół specjalistów i system ochrony zdrowia. Terapia genowa w praktyce polega na dostarczeniu czynnika genetycznego, który umożliwia organizmowi samodzielne tworzenie czynnika niezbędnego do utrzymania funkcji nerwów ruchowych. To jak dopianie zapasowej baterii do skomplikowanego urządzenia – jeśli zrobisz to na czas, urządzenie nadal działa, a jeśli przegapisz moment, komplikacje mogą narastać.\n\nW tym przypadku mówimy o dwóch chłopcach z trojaczków. Dzieci urodzone w jednym czasie stykają się z takimi samymi wyzwaniami, ale w praktyce to rodzice podejmują decyzje, kiedy i jak rozwiązać problem. Badania przesiewowe w spojrzeniu na SMA mają charakter decydujący, bo wykrycie choroby we wczesnym stadium umożliwia natychmiastową interwencję. Po podaniu terapii genowej w trzecim tygodniu życia obserwacja postępu rozwoju stała się jedynym pewnym elementem opisie: cztery miesiące później, dzieci rozwijają się zgodnie z oczekiwaniami dla zdrowych niemowląt. Takie doniesienia dodają odwagi rodzinom stojącym przed decyzją o leczeniu.\n\n\u003C\u002Fp>\u003Ch3>Jak działa terapia genowa w SMA i co to oznacza dla rodzin\u003C\u002Fh3>\u003Cp>\n\nTerapia genowa w SMA ma na celu zastąpienie defektywnego genu SMN1, który jest kluczem do utrzymania funkcji neuronów odpowiedzialnych za ruch. Dzieje się to za pomocą wektora wirusowego, który dostarcza cząstkę genetyczną zawierającą prawidłową kopię tego genu. Efekt to często zatrzymanie postępu choroby, a w niektórych przypadkach poprawa funkcji. Dla rodzin oznacza to nowy scenariusz: decyzja o leczeniu nie musi czekać na nadejście kolejnych fal problemów, lecz staje się punktem wyjścia do długotrwałej obserwacji rozwoju dziecka.\n\nW praktyce towarzyszy temu skoordynowana opieka: od diagnozy poprzez specjalistyczne badania, monitorowanie stanu oddechu, odżywiania i siły mięśni. W przypadku dwójki chłopców z trojaczków monitorowanie obejmowało także wsparcie rehabilitacyjne i konsultacje rodzinne, aby utrzymać tempo rozwoju i odpowiedzieć na pytania rodziców. Wczesne leczenie to nie tylko medyczny zabieg, to także proces, w którym zespół opiekunów wspiera rodzinę na każdym etapie.\n\n\u003C\u002Fp>\u003Ch2>Kto stoi za postępem w opiece nad noworodkami\u003C\u002Fh2>\u003Cp>\n\nW Katowicach, w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka, ten przypadek ilustruje, jak łączą się możliwości diagnostyczne i innowacyjne terapie. Osiągnięcia te nie by bezpośredniego wsparcia systemu, a raczej wyniku pracy zespołu: neonatologów, neurologów, genetyków i specjalistów ds. terapii. Kiedy badania przesiewowe mierzą w miarę wcześnie, a decyzje o leczeniu podejmuje się w krótkim czasie, mamy do czynienia z modelem obsługi dziecka na początku drogi. Ten model opieki wpisuje się w coraz częściej spotykany standard, w którym wiodące ośrodki łączą diagnostykę, terapię i monitorowanie w jeden spójny proces. W tym wypadku dwaj chłopcy z trojaczków otrzymali terapię genową i wchodzą w kolejny etap życia, który w przeszłości byłby obarczony ryzykiem poważnych ograniczeń ruchowych i oddechowych.\n\n\u003C\u002Fp>\u003Ch2>Co dalej dla systemu opieki zdrowotnej i badań w Polsce\u003C\u002Fh2>\u003Cp>\n\nTa historia ma wymiar także systemowy. Wczesne wykrywanie SMA wymaga nie tylko skoordynowanych działań w placówkach diagnostycznych, ale także dostępu do terapii, która bywa kosztowna i skomplikowana w dystrybucji. Przykłady z Katowic pokazują, że istnienie jasnych protokołów, szybkie przekazywanie informacji i gotowość do natychmiastowego działania mogą znacząco wpłynąć na długość i jakość życia najmłodszych pacjentów. Dla rodzin oznacza to mniej niepewności, a dla systemu opieki – większą pewność, że inwestycje w wczesną diagnostykę i terapię przynoszą konkretne efekty. W kontekście polskiego rynku zdrowia to sygnał, że podobne działania mogą stać się standardem, jeśli ośrodki będą miały wsparcie organizacyjne i finansowe, aby reagować błyskawicznie na przypadki SMA wykryte podczas badań przesiewowych.\n\n\u003C\u002Fp>\u003Cp>Podsumowując, historia dwóch chłopców z trojaczków potwierdza, że wczesna terapia genowa ma znaczenie. Nie rozstrzyga wszystkiego, ale w tym konkretnym przypadku zadziałała w sposób, który wcześniej był jedynie marzeniem. Otwiera również pytania o szersze zastosowanie takich rozwiązań w opiece nad noworodkami. Czy system zdrowia potrafi w przyszłości reagować podobnie w różnym kontekście klinicznym? Czas pokaże, jak wiele decyzji podjętych na wczesnym etapie życia przekonuje nas, że trzeba stawiać na szybką diagnozę i odważne leczenie. \n\n\u003C\u002Fp>","published","free","2026-09-16T09:41:42+00:00","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fartykul\u002Fsma-u-trojaczkow-terapia-genowa-w-trzecim-tygodniu-zycia","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fstorage\u002Fmedia\u002FIANP1ZN2xgNIqSZgcPo9sHyXSVzzMvVSkmSbxYU0.png",{"id":16,"slug":17,"name":18},"1","redakcja-zerio","Redakcja zerio",{"id":20,"slug":21,"name":22},"21","uslugi-medyczne","Usługi medyczne",[24,28,32,36,40],{"id":25,"slug":26,"name":27},"231","opieka-zdrowotna","opieka zdrowotna",{"id":29,"slug":30,"name":31},"659","sma","SMA",{"id":33,"slug":34,"name":35},"660","terapia-genowa","terapia genowa",{"id":37,"slug":38,"name":39},"661","neonatalne-leczenie","neonatalne leczenie",{"id":41,"slug":42,"name":43},"662","badania-przesiewowe","badania przesiewowe",{"title":7,"description":45,"canonical_url":46,"robots":47},"Dwoje niemowląt z trojaczków otrzymało terapię genową w trzecim tygodniu życia po rozpoznaniu SMA w badaniach przesiewowych. Cztery miesiące później rozwijają się zgodnie z planem dla zdrowych niemowląt.","https:\u002F\u002Fexample.com\u002Fartykul\u002Fsma-u-dwojki-dzieci-z-trojaczkow-terapia-genowa","index,follow",{"data":49,"links":245,"meta":250},[50,81,115,156,197,235],{"id":51,"slug":52,"title":53,"excerpt":54,"status":10,"visibility":11,"created_at":55,"published_at":55,"updated_at":55,"url":56,"cover_image_url":57,"author":58,"category":59,"tags":60,"seo":78},"168","czy-ostrzejsze-kary-naprawde-zmniejszaja-agresje-wobec-ratownikow-medycznych","Czy ostrzejsze kary naprawdę zmniejszają agresję wobec ratowników medycznych?","Ostre przepisy miały ograniczyć fizyczne ataki na ratowników. Czy rzeczywiście spadła liczba incydentów, a co z agresją werbalną? Analizujemy perspektywę praktyków i polityki zdrowotnej.","2026-09-16T16:01:53+00:00","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fartykul\u002Fczy-ostrzejsze-kary-naprawde-zmniejszaja-agresje-wobec-ratownikow-medycznych","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fstorage\u002Fmedia\u002Fk4ziNzMXBkeVHdUroq0Bb791lwHQJl5dJFntqinX.png",{"id":16,"slug":17,"name":18},{"id":20,"slug":21,"name":22},[61,65,69,70,74],{"id":62,"slug":63,"name":64},"679","agresja-wobec-ratownikow","agresja wobec ratowników",{"id":66,"slug":67,"name":68},"680","kary-za-przestepstwa","kary za przestępstwa",{"id":25,"slug":26,"name":27},{"id":71,"slug":72,"name":73},"574","prawo-karne","Prawo karne",{"id":75,"slug":76,"name":77},"681","ratownictwo-medyczne","ratownictwo medyczne",{"title":53,"description":79,"canonical_url":80,"robots":47},"Analiza wpływu ostrzejszych kar na agresję wobec ratowników medycznych, z perspektywy prof. Klaudiusza Nadolnego i praktyków.","https:\u002F\u002Fexample.com\u002Fartykul\u002Fczy-ostrzejsze-kary-naprawde-zmniejszaja-agresje-wobec-ratownikow-medycznych",{"id":82,"slug":83,"title":84,"excerpt":85,"status":10,"visibility":11,"created_at":86,"published_at":86,"updated_at":86,"url":87,"cover_image_url":88,"author":89,"category":90,"tags":91,"seo":112},"167","czy-szkoly-sa-gotowe-na-nowe-wytyczne-zywieniowe-sanepid-zaczyna-kontrole","Czy szkoły są gotowe na nowe wytyczne żywieniowe? Sanepid zaczyna kontrole, ale potrzebuje czasu","Nowe zasady ograniczają cukier i sól, promują ryby i rośliny strączkowe w szkolnych stołówkach. Sanepid zapowiada kontrole, ale GIHS sugeruje, że placówki potrzebują czasu na wdrożenie zmian.","2026-09-16T15:41:40+00:00","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fartykul\u002Fczy-szkoly-sa-gotowe-na-nowe-wytyczne-zywieniowe-sanepid-zaczyna-kontrole","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fstorage\u002Fmedia\u002FhuwIeQ2I6SLEWkjOjGFXbDds8rNYZsWop5aAo1Ew.png",{"id":16,"slug":17,"name":18},{"id":20,"slug":21,"name":22},[92,95,98,101,105,109],{"id":93,"slug":94,"name":94},"212","edukacja",{"id":96,"slug":97,"name":97},"676","zywienie-dzieci",{"id":99,"slug":100,"name":100},"677","sanepid",{"id":102,"slug":103,"name":104},"471","szkolne-stolowki","szkolne stołówki",{"id":106,"slug":107,"name":108},"262","zdrowa-dieta","zdrowa dieta",{"id":110,"slug":111,"name":111},"678","polityki-zdrowotne",{"title":84,"description":113,"canonical_url":114,"robots":47},"Artykuł analizuje nowe zasady żywieniowe w szkołach, kontrole Sanepidu i potrzebę czasu na wdrożenie zmian.","https:\u002F\u002Fwww.rynekzdrowia.pl\u002FPolityka-zdrowotna\u002FKontrole-sanepidu-w-szkolach-Nowe-wytyczne-zywieniowe-na-celowniku-ale-jeszcze-nie-teraz,288986,14.html",{"id":116,"slug":117,"title":118,"excerpt":119,"status":10,"visibility":11,"created_at":120,"published_at":120,"updated_at":120,"url":121,"cover_image_url":122,"author":123,"category":124,"tags":127,"seo":153},"166","czy-kontrole-w-poradniach-po-wycieku-danych-pacjentow-wystarczaja","Czy kontrole w poradniach po wycieku danych pacjentów wystarczą? Analiza skutków i wyzwań","Po wycieku danych blisko 19 mln pacjentów UODO zapowiada ostrzejsze kontrole w placówkach ochrony zdrowia. Analizujemy, co to oznacza dla pacjentów i gabinetów.","2026-09-16T12:43:36+00:00","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fartykul\u002Fczy-kontrole-w-poradniach-po-wycieku-danych-pacjentow-wystarczaja","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fstorage\u002Fmedia\u002FR4IcO9kv6D3MFN7BNSL82opYHLDyDBU4ChWDc0CF.png",{"id":16,"slug":17,"name":18},{"id":125,"slug":126,"name":126},"22","e-zdrowie",[128,130,134,138,142,145,149],{"id":129,"slug":126,"name":126},"202",{"id":131,"slug":132,"name":133},"670","wyciek-danych","wyciek danych",{"id":135,"slug":136,"name":137},"671","uodo","UODO",{"id":139,"slug":140,"name":141},"672","bezpieczenstwo-danych","bezpieczenstwo danych",{"id":143,"slug":144,"name":144},"673","poradnie",{"id":146,"slug":147,"name":148},"674","ochrona-danych-osobowych","ochrona danych osobowych",{"id":150,"slug":151,"name":152},"675","diagnostyka-cyfrowa","diagnostyka cyfrowa",{"title":118,"description":154,"canonical_url":155,"robots":47},"Po wycieku danych blisko 19 mln pacjentów UODO zapowiada ostrzejsze kontrole. Co to oznacza dla poradni i pacjentów?","https:\u002F\u002Fwww.rynekzdrowia.pl\u002FE-zdrowie\u002FBeda-kontrole-w-poradniach-To-konsekwencja-wycieku-danych-pacjentow,288970,7.html",{"id":157,"slug":158,"title":159,"excerpt":160,"status":10,"visibility":11,"created_at":161,"published_at":161,"updated_at":161,"url":162,"cover_image_url":163,"author":164,"category":165,"tags":166,"seo":193},"165","smog-a-zakazenia-pneumokokowe-dlaczego-podtyp-bakterii-ma-znaczenie","Smog a zakażenia pneumokokowe: dlaczego podtyp bakterii ma znaczenie","Smog nie tylko drażni płuca. Według Nature Microbiology zanieczyszczenie powietrza nasila zakażenia bakteryjne zależnie od podtypu pneumokoków. Jak to działa i co to oznacza dla ochrony zdrowia?","2026-09-16T11:42:00+00:00","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fartykul\u002Fsmog-a-zakazenia-pneumokokowe-dlaczego-podtyp-bakterii-ma-znaczenie","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fstorage\u002Fmedia\u002FEiTLgPtdorNKQsqDn1vjR9BWVgDsjEQUv5xJzm3O.png",{"id":16,"slug":17,"name":18},{"id":20,"slug":21,"name":22},[167,170,173,177,181,185,189],{"id":168,"slug":169,"name":169},"667","smog",{"id":171,"slug":172,"name":172},"621","pneumokoki",{"id":174,"slug":175,"name":176},"668","zakazenia","zakażenia",{"id":178,"slug":179,"name":180},"296","zdrowie-publiczne","zdrowie publiczne",{"id":182,"slug":183,"name":184},"207","ochrona-zdrowia","ochrona zdrowia",{"id":186,"slug":187,"name":188},"335","badania-naukowe","badania naukowe",{"id":190,"slug":191,"name":192},"669","nature-microbiology","Nature Microbiology",{"title":194,"description":195,"canonical_url":196,"robots":47},"Smog, pneumokoki i ryzyko zakażeń: kluczowy wpływ podtypu bakterii","Badania wskazują, że jakość powietrza wpływa na ryzyko bakteryjnych zakażeń płuc, sepsy i zapalenia opon mózgowych w zależności od podtypu pneumokoków. Artykuł omawia mechanizmy i praktyczne konsekwencje.","https:\u002F\u002Fexample.com\u002Fartykul\u002Fsmog-pneumokoki-ryzyko-zakazen",{"id":198,"slug":199,"title":200,"excerpt":201,"status":10,"visibility":11,"created_at":202,"published_at":202,"updated_at":202,"url":203,"cover_image_url":204,"author":205,"category":206,"tags":207,"seo":232},"164","czy-kara-nfz-za-brak-pomocy-w-izbie-przyjec-powinna-nas-dziwic","Czy kara NFZ za brak pomocy w izbie przyjęć powinna nas dziwić?","Kara finansowa nałożona na szpital w Lublinie za nieudzielenie pomocy pacjentowi z objawami zawału pokazuje, że oczekiwania wobec izby przyjęć rosną. Sprawdź, co się stało, dlaczego ma to wpływ na nas wszystkich i co może to oznaczać dla całego systemu ochrony zdrowia.","2026-09-16T10:41:45+00:00","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fartykul\u002Fczy-kara-nfz-za-brak-pomocy-w-izbie-przyjec-powinna-nas-dziwic","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fstorage\u002Fmedia\u002FzpxI4CK0nhiclcHEqpvWK4zfnIq3zuaFlRUuRInl.png",{"id":16,"slug":17,"name":18},{"id":20,"slug":21,"name":22},[208,212,216,220,221,225,228],{"id":209,"slug":210,"name":211},"215","nfz","NFZ",{"id":213,"slug":214,"name":215},"663","kary-szpitali","kary szpitali",{"id":217,"slug":218,"name":219},"664","izba-przyjec","izba przyjęć",{"id":25,"slug":26,"name":27},{"id":222,"slug":223,"name":224},"665","lublin","Lublin",{"id":226,"slug":227,"name":227},"438","finanse-szpitali",{"id":229,"slug":230,"name":231},"666","nieudzielenie-pomocy","nieudzielenie pomocy",{"title":200,"description":233,"canonical_url":234,"robots":47},"","https:\u002F\u002Fexample.com\u002Fartykul\u002Fczy-kara-nfz-za-brak-pomocy-w-izbie-przyjec",{"id":5,"slug":6,"title":7,"excerpt":8,"status":10,"visibility":11,"created_at":12,"published_at":12,"updated_at":12,"url":13,"cover_image_url":14,"author":236,"category":237,"tags":238,"seo":244},{"id":16,"slug":17,"name":18},{"id":20,"slug":21,"name":22},[239,240,241,242,243],{"id":29,"slug":30,"name":31},{"id":33,"slug":34,"name":35},{"id":37,"slug":38,"name":39},{"id":41,"slug":42,"name":43},{"id":25,"slug":26,"name":27},{"title":7,"description":45,"canonical_url":46,"robots":47},{"first":246,"last":247,"prev":248,"next":249},"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=1","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=28",null,"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=2",{"current_page":251,"from":251,"last_page":252,"links":253,"path":304,"per_page":277,"to":277,"total":305},1,28,[254,257,259,262,266,270,274,278,282,286,290,294,296,300,302],{"url":248,"label":255,"page":248,"active":256},"« Previous",false,{"url":246,"label":16,"page":251,"active":258},true,{"url":249,"label":260,"page":261,"active":256},"2",2,{"url":263,"label":264,"page":265,"active":256},"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=3","3",3,{"url":267,"label":268,"page":269,"active":256},"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=4","4",4,{"url":271,"label":272,"page":273,"active":256},"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=5","5",5,{"url":275,"label":276,"page":277,"active":256},"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=6","6",6,{"url":279,"label":280,"page":281,"active":256},"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=7","7",7,{"url":283,"label":284,"page":285,"active":256},"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=8","8",8,{"url":287,"label":288,"page":289,"active":256},"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=9","9",9,{"url":291,"label":292,"page":293,"active":256},"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=10","10",10,{"url":248,"label":295,"active":256},"...",{"url":297,"label":298,"page":299,"active":256},"https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles?per_page=6&page=27","27",27,{"url":247,"label":301,"page":252,"active":256},"28",{"url":249,"label":303,"page":261,"active":256},"Next »","https:\u002F\u002Fapi.zerio.pl\u002Fapi\u002Fv1\u002Farticles",163]